의학 정보, 에드워드 증후군(Edwards syndrome) 증상과 원인 소개

의학 정보, 어린선(Ichthyosis) 증상과 치료 방법 소개

에드워드 증후군

에드워드 증후군(Edwards syndrome)은 엑스트라 크로마솜 증후군 중 하나로, 18번 염색체의 일부 또는 전체의 삼염색체 증가로 인해 발생하는 염색체 이상을 가진 유전적인 질환입니다. 이 증후군은 일반적으로 염색체 이상의 유전적 비균일성으로 인해 발생하며, 이는 새로운 발생(mutations)이 아닌 부모로부터 유전적으로 전달될 수도 있습니다.

Vidal Balielo Jr.님의 사진: https://www.pexels.com/ko-kr/photo/3376787/

에드워드 증후군 증상

에드워드 증후군은 1960년에 존 헨리 에드워드(John H. Edwards)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 질환은 일반적으로 신생아에서 발견되며, 신생아 기간에 생존 가능성이 매우 낮습니다. 증후군의 특징적인 특성은 대부분 염색체 18번에 추가적인 복사본이 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 추가 복사본은 염색체 18의 구조적인 이상을 일으키며, 다양한 신체적인 이상과 발달 지연을 초래합니다. 에드워드 증후군 아이들은 대부분 태어났을 때부터 주요한 건강 문제를 겪습니다. 이들은 일반적으로 성장이 제한되며, 저체중, 작은 머리 크기, 작은 턱, 비정상적인 귀와 코 형태, 각성근이 약한 근육, 심장 이상, 신장 이상, 손가락과 발가락의 이상, 장기 이상 등 다양한 신체적인 이상을 나타낼 수 있습니다.

728x90

또한, 에드워드 증후군은 신경학적, 정신 및 발달적인 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 문제는 지적 장애, 발달 지연, 운동 장애, 신경학적 이상, 학습 장애, 대뇌의 비정상적인 형태 등으로 나타날 수 있습니다. 이러한 이상은 아이의 발달과 학습에 큰 영향을 미칠 수 있으며, 종종 전문적인 치료와 지원이 필요합니다. 에드워드 증후군이 있는 아이들의 생존율은 낮습니다. 대부분 신생아는 태어난 후 몇 주 안에 사고사하기 때문에 이 질환 아이들은 생존 기간이 제한될 수 있습니다. 에드워드 증후군 아이 중에서도 생존할 수 있는 경우에도 수명은 보통 몇 달에서 몇 년에 이르지 않는 경우가 많습니다.

의학 정보, 어깨 관절 재발성 탈구(recurrent dislocation of shoulder) 증상과 치료 및 예방 방법 소개

의학 정보, 어루러기(Pityriasis versicolor) 증상과 치료 및 예방 방법 소개

에드워드 증후군 원인과 진단

에드워드 증후군의 원인은 정확히 알려지지 않습니다. 대부분 경우 이는 염색체의 비균일성에 기인한 문제로 인해 발생하는 것으로 여겨지고 있습니다. 이러한 비균일성은 염색체 구조의 이상, 염색체 조각의 분실 또는 복사본의 추가 등으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 변화는 잘못된 유전자 발현을 초래하며, 이는 신체 및 발달 이상을 일으킵니다. 에드워드 증후군은 일반적으로 태아 기간에 초음파 검사를 통해 발견될 수 있습니다. 만약 의심되는 소견이 있다면 염색체 검사를 통해 정확한 진단을 받을 수 있습니다. 그러나 이 증후군은 선천적이며 치료법은 존재하지 않습니다. 따라서 주로 증상 완화를 위한 치료와 지원 치료가 중점이 되며, 이는 의료진과의 협력이 필요합니다.

728x90

에드워드 증후군은 유전적으로 전달될 수 있지만, 대부분은 우연적인 변이로 인해 발생합니다. 따라서 임신 중에 발생할 수 있는 염색체 이상에 대한 위험 요인을 최소화하기 위해 건강한 임신과 출산을 위한 권고 사항을 따르는 것이 중요합니다. 이에는 정기적인 정밀 초음파 검사, 유전 상담, 건강한 생활습관 등이 포함됩니다. 에드워드 증후군은 심각한 유전적 질환이며, 이를 가진 아이들과 그 가족에게는 심리적인 어려움과 도전이 따릅니다. 이들을 위한 정확하고 이해심 깊은 지원과 조언은 매우 중요합니다. 가족은 종종 지속적인 의료 및 교육적 지원, 심리적인 지원 그리고 사회적 지원을 받을 수 있는 기관과 연결되어야 합니다.

의학 정보, 성조숙증(precocious puberty) 증상과 치료

 

의학 정보, 발기부전(erectile dysfunction) 원인과 예방 및 치료