728x90 728x90 SMALL 선천성 대사 이상 질환(Inborn Errors of Metabolism) 자세히 알아보기1 의학 정보, 선천성 대사 이상 질환(Inborn Errors of Metabolism) 자세히 알아보기 선천성 대사 이상 질환 선천성 대사 이상 질환(Inborn Errors of Metabolism)은 생리학적인 대사 과정에서 발생하는 유전적 결함으로 인해 발생하는 질환들을 의미합니다. 이러한 질환은 유전자 변이로 인해 효소의 결핍, 기질의 축적, 대사 경로의 이상 등으로 인해 대사 물질의 이상 증가 또는 부족을 초래합니다. 이러한 대사 이상은 각각 드문 질환이지만, 종합하면 비교적 흔한 유전적 질환군입니다. 선천성 대사 이상 질환 분류와 증상 선천성 대사 이상 질환은 다양한 형태와 증상을 가지고 있으며, 각 질환은 특정 대사 경로에서 발생하는 결함에 따라 분류됩니다. 몇 가지 흔한 선천성 대사 이상 질환의 예로는 페닐케톤뇨병(Phenylketonuria, PKU), 갈락토스혈증(Galactosemia).. 2023. 5. 27. 이전 1 다음 728x90 728x90 LIST
